“罕與光”公益項(xiàng)目上海啟動(dòng) 多方蓄力提升中國罕見病診療能力

“罕與光”公益項(xiàng)目將攜手國內(nèi)多家醫(yī)院為罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)?！∫蛎兰{供圖

中新網(wǎng)上海11月9日電 (記者 陳靜)由中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)遺傳病診治專項(xiàng)基金發(fā)起的“罕與光”公益項(xiàng)目9日正式啟動(dòng)。

未來三年，“罕與光”公益項(xiàng)目將攜手國內(nèi)多家醫(yī)院為罕見病患者家庭提供免費(fèi)的遺傳病檢測(cè)，并通過開展專業(yè)醫(yī)學(xué)教育培訓(xùn)，推動(dòng)改善中國罕見病診療現(xiàn)狀。首批7家醫(yī)院簽署了合作協(xié)議，覆蓋北京、南京、上海、濟(jì)南、杭州、長(zhǎng)沙和福州。

據(jù)悉，在全球已確認(rèn)的逾7000種罕見病中，80%源于基因缺陷導(dǎo)致的遺傳病，70%的罕見病患者在兒童期就已發(fā)病。中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔當(dāng)日表示，確診是罕見病患者及其家庭漫長(zhǎng)求醫(yī)之路中的第一關(guān)。項(xiàng)目將幫助罕見病患者盡早確診，爭(zhēng)取治療窗口期;同時(shí)讓更多人看到并參與到救助罕見病患者的行動(dòng)中來。她對(duì)記者解釋：“項(xiàng)目取名‘罕與光’，寓意通過政府、慈善組織、愛心企業(yè)以及社會(huì)的共同努力，為罕見病患者及其家庭照亮一束希望之光?！?/p>

中國出生缺陷干預(yù)救助基金會(huì)秘書長(zhǎng)薛敬潔說，“罕與光”公益項(xiàng)目將幫助患者盡早確診，爭(zhēng)取治療窗口期?！∫蛎兰{供圖

“罕與光”公益項(xiàng)目還將通過與全國20家醫(yī)院的合作，為百余位臨床醫(yī)師提供系統(tǒng)的遺傳病診斷培訓(xùn)機(jī)會(huì)，提升專業(yè)醫(yī)生對(duì)疾病的認(rèn)知能力。中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)系主任鄔玲仟教授直言：“罕見病醫(yī)生比罕見病患者更罕見是目前臨床工作中的一大挑戰(zhàn)?！?/p>

在復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院副院長(zhǎng)周文浩教授看來，隨著基因測(cè)序技術(shù)不斷發(fā)展，對(duì)于可防可治的罕見病做好早期篩查，能在很大程度上減輕后遺癥，降低死亡率。

采訪中，記者了解到，“罕與光”公益項(xiàng)目是因美納企業(yè)社會(huì)責(zé)任項(xiàng)目iHope?在中國的落地實(shí)踐。該項(xiàng)目成立于2017年，致力于為全球罕見病患者和無法診斷疾病但醫(yī)療條件不足的家庭提供臨床全基因組測(cè)序(下文簡(jiǎn)稱為“cWGS”)服務(wù)。目前全球已有1,400名患者從iHope?項(xiàng)目中獲益。其中，40%的患者在接受cWGS后確診，60%的患者在接受cWGS后改變了治療方式。