中國預防出生缺陷日:華大基因攜手媽媽網(wǎng)發(fā)起“守護無陷寶貝計劃”

9月12日是“中國預防出生缺陷日”,今年的主題為“預防出生缺陷,科學健康孕育”。出生缺陷是指嬰兒出生前發(fā)生的身體結構、功能或代謝異常,可導致早期流產(chǎn)、死胎、嬰幼兒死亡和先天性殘疾。

實際上,單基因遺傳病也是出生缺陷的重要原因。 數(shù)據(jù)顯示,我國每年出生缺陷率約5.6%[1],按照2022年956萬名新生兒來算,每年新增出生缺陷兒約54萬例,其中,單基因遺傳病就占了22.2%。單基因遺傳病具有“綜合發(fā)病率高、產(chǎn)前不易發(fā)現(xiàn)、產(chǎn)后難以治療”的特點,一直是出生缺陷防控的棘手難題。

為助力出生缺陷防控,在9.12中國預防出生缺陷日之際,華大基因聯(lián)合媽媽網(wǎng)發(fā)起#守護無陷寶貝計劃#,通過大眾科普、趣味闖關H5、安孕可免費體驗等方式,呼吁大眾關注單基因遺傳病,預防基因隱患,迎接無“陷”新生!

本次活動H5以闖關形式模擬了女性從備孕到迎接寶寶新生的過程,每一個階段都有一個關卡,寓意孕產(chǎn)的艱辛不易,參與者還有機會贏得華大基因安孕可-單基因遺傳病攜帶者篩查、安覓方-葉酸個體化用藥指導基因檢測等獎品。同時,媽媽網(wǎng)平臺還創(chuàng)建了#守護無陷寶貝#專題頁,一批母嬰垂直類KOL在此集結,分享孕產(chǎn)經(jīng)驗及科普干貨,輻射至更廣泛的人群。同時,專題頁也通過守護新生獎、好孕附體獎等大獎吸引更多人一起為無陷發(fā)聲,讓更多父母了解、預防單基因遺傳病。

活動持續(xù)至9月21日,關注公眾號【華大基因健康】,回復關鍵詞【912】即可參與,最高贏價值2600元華大基因安孕可-單基因遺傳病攜帶者篩查!

單基因遺傳病,生命不可承受之重 

單基因遺傳病是指受一對等位基因調控的遺傳病,疾病種類繁多、危害嚴重,目前已發(fā)現(xiàn)的分子機制明確的有6,000余種[2],綜合發(fā)病率超1/100[3],遠高于唐氏綜合征,但大眾認知度卻無法比肩唐氏綜合征。針對性篩查也常常被忽視,原因在于很多人都認為夫妻雙方健康、無遺傳病家族史就無需檢查,事實上,80%的單基因病患兒的父母都是健康的、無家族史的正常人。

常見的單基因遺傳病有脊髓性肌萎縮癥、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、地中海貧血、遺傳性耳聾、血友病……每一種疾病的背后,都是一個個不幸的生命和家庭。

此前,“每一個小群體都不該被放棄”的醫(yī)保靈魂砍價名場面曾讓脊髓性肌萎縮癥(SMA)這一單基因遺傳病被看見并短暫出圈。SMA主要癥狀是肌無力、肌萎縮,隨年齡增長會逐漸喪失各種運動功能,最終無法呼吸和吞咽,是導致2歲以下嬰兒死亡的主要遺傳病。近年來,諾西那生鈉注射液等藥物納入醫(yī)保,才使深陷困境的家庭見到了一絲曙光。然而,SMA只是單基因遺傳病的冰山一角,這樣的家庭還有千千萬。

單基因遺傳病普遍危害嚴重,嚴重者可能會致死、致畸、致殘,部分還面臨缺醫(yī)少藥的困境,即使有有效藥物,也只能終身與藥物為伍。無論是經(jīng)濟壓力,還是身體心理負擔都是大多數(shù)家庭不可承受之重。

我們每個人的基因并不完美

在突如其來的厄運面前,患兒父母都會發(fā)出疑問:我們夫妻雙方都很健康,每一項孕產(chǎn)檢都是綠燈通過,為什么孩子會得遺傳病?查了無創(chuàng)DNA,為什么還會有基因問題?

事實上,大多數(shù)單基因遺傳病遵循隱性遺傳模式,也就是說患兒的父母往往表型正常,也沒有相關的遺傳病家族史,直至患兒出生,才后知后覺,原來自己的體內早已埋下了定時炸彈。

這一“定時炸彈”可能潛伏于我們每個人的體內。一項納入了448種嚴重隱性遺傳病的攜帶者篩查發(fā)現(xiàn),平均每個正常人攜帶了2.8個隱性遺傳病的致病突變[4]。每50人中就有1人是SMA致病基因攜帶者,每53人中就有1人是苯丙酮尿癥致病基因攜帶者,每16人中就有1人是遺傳性耳聾致病基因攜帶者……

常染色體隱性遺傳是最常見的遺傳模式,一旦夫妻雙方發(fā)生“基因撞車”,就有25%的概率生下遺傳病寶寶;一旦女方攜帶了X連鎖隱性遺傳病致病基因,男寶就有50%的概率患病。

常染色體隱性遺傳模式

那么,常規(guī)孕產(chǎn)檢查能為準爸媽把好這一關嗎?答案是——不能!常規(guī)孕產(chǎn)檢主要是B超檢查,單基因遺傳病在胎兒發(fā)育期常常不表現(xiàn)出結構畸形,影像檢查難以發(fā)現(xiàn)。無創(chuàng)DNA亦無法排查單基因遺傳病的風險。一般而言,無創(chuàng)是針對胎兒染色體異常的篩查,用于避免唐氏綜合征等染色體疾病患兒的出生;而單基因遺傳病篩查是查父母的基因,排查“基因撞車”風險,預防單基因遺傳病的發(fā)生。

單基因遺傳病篩查,讓隱患無所遁形

如何防治出生缺陷?《全國出生缺陷綜合防治方案》給出的答案是建立三級預防體系。

一級預防是要在孕前或懷孕早期防止出生缺陷的發(fā)生,比如補充葉酸、做好婚前檢查等;二級預防是在懷孕期間借助產(chǎn)前篩查減少缺陷兒的出生;三級預防是在產(chǎn)后對新生兒進行及時的出生缺陷治療。

單基因遺傳病難治卻可防!相當一部分單基因遺傳病能在孕前、孕早期通過基因篩查來預防,避免其首次發(fā)生。華大基因安孕可正是為此而生。

備孕或孕早期(≤16周)夫妻,購買安孕可產(chǎn)品后,居家采集2mL唾液樣本,郵寄送檢,即可一次篩查155種亞洲人常見的隱性單基因遺傳病。高風險夫婦可以在孕前或孕早期獲得更多生育決策和生殖干預的機會,將出生缺陷防控關口前移,降低出生缺陷的發(fā)生。

2017年,ACOG指出,應為每一位孕婦提供遺傳病攜帶篩查的相關信息[5];2021年,ACMG指出,所有孕婦和欲生育人群都應該接受三級攜帶者篩查(即篩查攜帶率≥1/200的疾病)[6]。2013年,以色列在全國范圍內免費對多種高發(fā)的遺傳病開展攜帶者篩查,并有效將部分遺傳病的發(fā)病率降低50%以上[7]。

助力減少出生缺陷,華大基因一直在行動。

從出生缺陷三級防控角度出發(fā),華大基因開發(fā)了涵蓋孕前、孕期、新生兒及兒童各階段的臨床應用服務產(chǎn)品,其中,無創(chuàng)產(chǎn)前檢測早已惠及了千萬家庭。與此同時,我們希望有更多人能重視對單基因遺傳病的預防。我們或許無法徹底消滅出生缺陷,但在可控的范圍內,盡可能讓每一個生命都沒有缺憾。守護新生,就是守望我們的未來!

參考來源:

[1]《中國出生缺陷防治報告(2012)》

[2] http://www.omim.org/statistics/entry

[3]世界衛(wèi)生組織WHO官方網(wǎng)站

[4]Carrier testing for severe childhood recessive diseases by next-generation sequencing - PubMed (nih.gov)

[5] Committee Opinion No. 691: Carrier Screening for Genetic Conditions. Obstet Gynecol. 2017 Mar;129(3):e41-e55.

[6]https://www.cn-healthcare.com/articlewm/20210726/content-1245801.html

[7]24. Singer A, et al. Impact of a national genetic carrier-screening program for reproductive purposes. Acta Obstet Gynecol Scand. 2020 Jun;99(6):802-808.

來源：中華網(wǎng)